2020金华医疗卫生招聘备考资料：苯丙酮尿酸血症的治疗

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苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。下面中公医考讲师将为大家讲解苯丙酮尿酸血症的治疗。

首先我们来看一道考题：

【单选题】男孩儿2岁，生后6个月发现智力发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味。查体T36.5°C。P100次/分。R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常。膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是：

A.色氨酸

B.精氨酸

C.酪氨酸

D.赖氨酸

E.苯丙氨酸

【答案】E。

可以看出，这道题就是在考查苯丙酮尿酸血症的治疗问题，下面我们来具体看一下。

苯丙酮尿酸血症的治疗原则：

1.疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。对智力的影响越小。

2.患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，当血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。较大婴儿及儿童可加牛奶、粥、面、蛋等，添加食品原则为低蛋白、低苯丙氨酸。食用的量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。苯丙氨基酸浓度过高或者过低都不好，都会影响生长发育。

3.饮食治疗过程中需定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度。饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗更有益。

4.成年女性患者孕前应重新开始饮食控制直至分娩。

5.有家族史及先证者可进行DNA分析，再生育时进行产前基因诊断。

6.部分欧美国家已将沙丙蝶呤作为治疗苯丙酮尿症的药物。

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