2020金华医疗卫生招聘备考资料：珠蛋白生成障碍性贫血类型及特点

金华中公教育 2020-05-01 11:27:44 浙江中公教育在线咨询

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珠蛋白生成障碍性贫血属于溶血性贫血中最常见的一种类型，在临床血液学检验中占重要一部分，也是事业单位检验考试常考的高频考点。今天我们就来总结一下珠蛋白生成障碍性贫血类型及特点，希望可以帮助各位考生复习备考。

一、概念：

珠蛋白生成障碍性贫血：是因调节珠蛋白合成速率的传基因缺陷所致的珠蛋白合成不足。

也称为地中海贫血或海洋性贫血，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。

二、分类：

类型	病因	分类	外周血涂片	血红蛋白检测	血红蛋白电泳
α珠蛋白生成障碍性贫血	α珠蛋白基因的缺乏或缺陷，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如	①静止型：一个α基因异常患者无血液学异常表现 ②标准型：2个α基因异常红细胞呈低色素小细胞性改变，无症状或轻度贫血 ③HbH病：3个α基因异常，为α°/α+双重杂合子，有代偿性溶血性贫血表现 ④Hb Bart's胎儿水肿综合征：4个α基因异常，完全无α珠蛋白生成，为α°/α°纯合子	①可见靶形、梨形、泪滴形红细胞 ②网织红细胞正常或增多	红细胞渗透脆性减低	①HbH增加 ②Hb Bart's增加

类型	病因	外周血涂片	血红蛋白检测	血红蛋白电泳
β珠蛋白生成障碍性贫血	第11号染色体上控制β珠蛋白链合成的基因变，β珠蛋白链合成受到抑制	①可见靶形、梨形、泪滴形红细胞 ②网织红细胞正常或增多	红细胞渗透脆性减低	①HbF含量常明显增高 ②HbA2可中度增高或正常